sexta-feira, 6 de outubro de 2017

Doença de Machado-Joseph

+++
+++
A doença foi identificada pela primeira vez em 1972 em indivíduos da comunidade açoriana emigrada na Nova Inglaterra. O nome da patologia, ao contrário do que é habitual, não derivou do nome dos investigadores que a descobriram, mas sim do apelido dos patriarcas das famílias em cujos membros a afecção foi descrita. Estes dois homens, William Machado e Antone Joseph, eram açorianos emigrados em Massachusetts, um grupo étnico no qual a doença apresenta a máxima prevalência, em particular entre a população da Ilha das Flores, na qual cerca de 1 em cada 140 indivíduos é diagnosticado com DMJ.
...
O teste destinado à detecção da mutação causadora da doença está disponível desde 1995 e permite detector o número de repetições do tripleto "CAG" na região do cromossoma 14 que codifica o gene ATXN3.Considera-se que o teste é positivo, isto é que existe o potencial para o desenvolvimento da DMJ, quando a região contém de 61 a 87 repetições, comparadas com as 12 a 44 repetições presentes em indivíduos saudáveis. Uma limitação do teste é a incerteza gerada quando o número de repetições de "CAG" no indivíduo testado fica entre o valor considerado normal e o valor conhecido como patogénico, isto é quando o número se situa no intervalo das 45-60 repetições, situação em que não é possível afirmar com certeza se o indivíduo é ou não portador da deficiência genética que pode levar ao aparecimento posterior de DMJ ou de o transmitir aos seus descendentes. (ver tb)
fonte: wiki





Outra doença, com gene tb localizado no cromossoma 14 e sintomas similares: a doença de Krabbe.

Associação Brasileira com boa informação - ABAHE

Estudo da Universidade do Porto por João Paulo Goulart Rocha Bicudo Melo
Percepção das Dinâmicas Familiares em Portadores do Gene Mutante ATXN3

Facebook - Edson Silva (Machado-Joseph SCA 3 São Paulo)

Nenhum comentário:

Postar um comentário